در پینترست به اشتراک بگذارید
سیا در توییتر در مورد وضعیت خود صحبت کرده است. گتی ایماژ
  • سیا خواننده «Chandelier» فاش کرد که دارای یک بیماری ژنتیکی نادر به نام سندرم اهلرز-دانلوس است که منجر به درد مزمن می شود.
  • این بیماری از هر 5000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند.
  • باعث ایجاد مفاصل هایپر متحرک، شل شدن و کشیدگی پوست و خستگی مداوم می شود که فرد را مستعد آسیب دیدگی و درد مزمن می کند.

سیا خواننده استرالیایی فاش کرد که به بیماری نادری به نام سندرم اهلرز دانلوس مبتلا است که باعث درد مزمن او می شود.

این خواننده 43 ساله نوشت: “هی، من از درد مزمن رنج می برم، یک بیماری عصبی، ehlers danlos و فقط می خواستم به کسانی از شما که از درد رنج می برند، چه فیزیکی و چه احساسی، بگویم، دوستت دارم، ادامه بده.” بر توییتر.

این سندرم که باعث نقص ژنتیکی در بافت همبند می شود، بسیار نادر است و حداقل از هر 5000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند که سیا یکی از آنهاست.

سیا با صحبت در مورد وضعیت خود، این بیماری نادر را در کانون توجه قرار داده است که ممکن است جرقه گفتگو و آموزش مردم در مورد این بیماری نادر و دردناک ژنتیکی باشد.

بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه می‌توانند ماه‌ها یا حتی سال‌ها قبل از تشخیص علائم بیماری را تجربه کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه مفاصل پر حرکت، پوست شل و کشیده و خستگی مداوم را تجربه می کنند که آنها را مستعد آسیب دیدگی و دردهای مزمن می کند.

در حالی که این بیماری قرن هاست شناخته شده است، کارشناسان می گویند هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری در مورد آن وجود دارد تا تشخیص، روش های درمانی و چشم انداز این اختلال دردناک را بهبود بخشند.

اهلرز دانلوس چیست؟

سندرم اهلرز-دانلوس گروهی از 13 اختلال ژنتیکی است که بر بافت همبند، عمدتاً در پوست، استخوان‌ها، مفاصل و عروق خونی تأثیر می‌گذارد.

دکتر سانتوش کساری، متخصص مغز و اعصاب، متخصص مغز و اعصاب و رئیس بخش علوم اعصاب ترجمه و درمان اعصاب در موسسه سرطان جان وین در توضیح می دهد: «این تغییرات ژنی باعث ضعیف شدن بافت های همبند پوست، استخوان ها و سایر قسمت های بدن می شود. مرکز بهداشت پراویدنس سنت جان در سانتا مونیکا، کالیفرنیا.

علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. به عنوان مثال، کودکان خردسال مبتلا به Ehlers-Danlos ممکن است در مهارت های حرکتی خود مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن دچار مشکل شوند.

برخی دیگر ممکن است اغلب مفاصل خود را دررفته و دارای پوست نرم و کششی مستعد کبودی باشند.

موارد شدیدتر Ehlers-Danlos می تواند باعث پارگی رگ های خونی شود و باعث خونریزی داخلی و پارگی اندام شود.

اساساً، بسته به اینکه کدام بافت همبند تحت تأثیر قرار گرفته است، مجموعه متفاوتی از علائم را تجربه خواهید کرد.

ییلی هوانگ، مدیر این مرکز گفت: «اگرچه علائم و نشانه‌ها در اشکال مختلف متفاوت است، اما شایع‌ترین ویژگی‌ها مفاصل و پوست است که می‌تواند فراتر از حد طبیعی کشیده شود، که بیماران را در معرض خطر دررفتگی و کبودی آسان یا زخم قرار می‌دهد.» مرکز مدیریت درد در بیمارستان فلپس Northwell Health در اسلیپی هالو، نیویورک.

وی افزود، از آنجایی که مفاصل و پوست بسیار مستعد آسیب هستند، ساییدگی و پارگی طبیعی بدن می تواند سرعت بیشتری داشته باشد که باعث درد مزمن اسکلتی عضلانی می شود.

چگونه تشخیص داده می شود

به گفته هوانگ، تشخیص اهلرز-دانلوس می تواند کمی مشکل باشد.

تشخیص شامل ارزیابی دقیق سابقه خانوادگی، علائم و معاینه فیزیکی است. برخی از انواع Ehlers-Danlos را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص داد.

هوانگ گفت: “تشخیص سندرم اهلرز دانلوس می تواند دشوار باشد زیرا اشکال مختلفی وجود دارد که معیارها و علائم بسیار متفاوتی دارند.” “همپوشانی هایی با بسیاری از بیماری های رایج و نادر دیگر وجود دارد.”

از آنجایی که تشخیص آن پیچیده است، می‌توان آن را با سایر اختلالات مؤثر بر مفاصل و انعطاف‌پذیری، مانند سندرم مارفان و سندرم حرکت بیش از حد مفاصل اشتباه گرفت.

علاوه بر این، برخی از علائم ممکن است در ابتدا حتی به‌عنوان جدی یا شدید ظاهر نشوند و باعث نادیده گرفته شدن وضعیت شوند.

متأسفانه، اغلب بیماران اهلرز دانلوس ممکن است سالم به نظر برسند و حتی می توانند به عنوان هیپوکندریا طبقه بندی شوند. مهم است [to] افزایش آگاهی و آموزش بیماری و تشخیص آن.

هیچ درمانی وجود ندارد

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای Ehlers-Danlos وجود ندارد. اما این بدان معنا نیست که درمان وجود ندارد.

طیف وسیعی از درمان ها وجود دارد که می تواند به افراد در مدیریت این بیماری کمک کند.

کساری گفت: «درمان معمولاً با داروهای ضد درد، ارزیابی خطر و نظارت دقیق برای شرایط شدیدتر مانند پارگی رگ خونی است.

هوانگ خاطرنشان کرد: اگر رگ‌های خونی تحت تأثیر قرار گرفته باشند، این بیماران باید برای هشدار دادن به ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی اورژانس از یک دستبند هشدار پزشکی استفاده کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به Ehlers-Danlos از فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره می برند که به محافظت از مفاصل آنها در برابر آسیب کمک می کند.

در حالی که هیچ درمانی وجود ندارد، این اختلال به کندی پیشرفت می کند و امید به زندگی فرد را تحت تاثیر قرار نمی دهد.

ما باید بیشتر یاد بگیریم

به گفته هوانگ، اگرچه اهلرز دانلوس از 400 سال قبل از میلاد وجود داشته است، اما هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری وجود دارد.

هوانگ گفت: “با توجه به اینکه این بیماری ژنتیکی چقدر خطرناک و ناتوان کننده است، قطعا تحقیقات بیشتری برای کمک به بهبود تشخیص و درمان مورد نیاز است.”

علاوه بر این، بسیاری از کارشناسان بهداشت و افراد مبتلا به اهلرز-دانلوس امیدوارند که آگاهی خود را در مورد علائم، تشخیص دشوار، درمان و مسیر این اختلال گسترش دهند.

در اینجا درباره سندرم اهلرز-دانلوس بیشتر بدانید.

خط پایین

سیا خواننده استرالیایی روز جمعه در توییتی نوشت که با یک اختلال ارثی به نام سندرم اهلرز-دانلوس زندگی می کند.

این بیماری که نادر است و از هر 5000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند، بافت همبند بدن مانند مفاصل، پوست و رگ های خونی را تحت تاثیر قرار می دهد. این امر افراد را بسیار مستعد آسیب دیدگی از جمله دررفتگی مفاصل و کبودی می کند.

Ehlers-Danlos می تواند برای تشخیص پیچیده باشد، و هیچ درمانی وجود ندارد – اما بیماران می توانند این بیماری را با داروهای مسکن و فیزیوتراپی مدیریت کنند.